تست ICGx

معرفی اولیه

تست ICGx یک تست ژنتیکی است که برای ارزیابی وضعیت وراثتی سرطان به متخصصان برای طراحی مسیر مراقبت و درمان کمک می‌­کند. تست ICGx در افرادی که درگیر سرطان هستند میزان وراثتی بودن سرطان را ارزیابی می‌­کند. به علاوه در افراد سالم که در فامیل و خانواده افرادی وجود داشته است که دچار سرطان شدند، زمینهٔ ابتلا به سرطان وراثتی را بررسی می­‌کند. سرطان‌های وراثتی به آن دسته از سرطان‌ها می‌گویند که به دلیل به ارث بردن جهش ژنتیکی که احتمال بروز سرطان را بالا می‌برد اتفاق می‌افتد. به طور کلی ۵ تا ۱۰ درصد سرطان‌ها به دلیل ناهنجاری­‌های ژنتیکی که از والدین به ارث می­‌رسد در افراد بروز رخ می‌­دهد. از این رو به کمک تست ژنتیکی ICGx مراقبت و درمان سرطان‌های وراثتی ممکن می­‌شود.

توضیحات تکمیلی

نسبت به دهه‌­های پیشین، به دلیل پیشرفت در تکنیک­‌های مولکولی و عکس برداری، استفاده از هوش مصنوعی در تکنیک­‌ها و ورود دستگاه‌­های با توان بالا یا High-Throughput علم شناخت و درمان سرطان به سمت پیش بینی و پیشگیری از ابتلا به سرطان تغییر مسیر داده است. وراثت و زمینه فامیلی یکی از فاکتور­های خطر برای ابتلا به سرطان می‌­باشد. سرطان­های وراثتی، ناهنجاری­‌هایی هستند که به دلیل وجود یک ژن معیوب وراثتی منجر به سرطان می­‌شوند یا خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌­دهند. به طور کلی این نوع سرطان­ها مسئول ۵-۱۰درصد از سرطان‌­های شناخته شده هستند و الگوهای زیر در این دسته از سرطان‌­ها مشاهده می­‌شود:

  • شناسایی سرطان مشابه در چندین فرد یا نسل در شجرنامه
  • بروز سرطان‌های مختلف در فرد
  • بروز سرطان در سنین پایین
  • معمولاً بصورت الگو اتوزوم غالب بروز منتقل می‌شوند

شناسایی افرادی که دچار سرطان­های وراثتی هستند و اعضای خانواده فرد از نظر بالینی همچون مراقبت ویژه از فرد بیمار، تشخیص زودهنگام سرطان و شناسایی افراد با ریسک بالا اهمییت دارد. در سال­های اخیر تست­های ژنتیکی برای سرطان­های وراثتی ارائه شدند که زمینه لازم برای پیشگیری و تشخیص زودهنگام سرطان­های وراثتی را فراهم می­کنند.

تست­های ژنتیکی چندین ژنی فوایدی همچون:

  • کاهش پیش‌رفت سرطان
  • افزایش بقا
  • کاهش زمان و هزینه تست
  • کاهش مشکلات ناشی از تست‌های متعدد

در افراد دارای شرایط را به همراه دارد.

براساس نیاز کشور و ضرورت بررسی ژنتیکی سرطان­های وراثتی، شرکت آنکوژن یار تست­های ژنتیکی طراحی کرد. مجموعه تست­های ICGx،تست­هایی هستند که براساس بررسی گروه بزرگی از ژن­ها به وسیله­ی تکنولوژی Next-Generation Sequencing خطر ابتلا به سرطان­های وراثتی در فرد را بررسی می­کند. این مجموعه تست وضعیت فرد در قبال سرطان­های وراثتی پستان، تخمدان، پانکراس، پروستات، کلورکتال و معده ارزیابی می­کند.

مجموعه­ای از ژن­هایی که در تست ICGx مورد ارزیابی قرار می­گیرند و زمینه ابتلا به سرطان را افزایش می­دهند.

ژن
سرطان
ATMپستان، تخمدان، پانکراس
BRCA1پستان
BRCA2پستان، تخمدان، پانکراس، پروستات
BARD1پستان، تخمدان، پانکراس، پروستات، ملانوما
BRIP1پستان، تخمدان
CDH1پستان، معده
CDKN2Aملانوما، پانکراس
CHEK2پستان، کلون
MSH2, MLH1, MSH2, PMS2, EPCAMتخمدان، کلون، رحم، پانکراس
NF1پستان
PALB2پستان، تخمدان، پانکراس
PTENپستان، تیروئید، کلون، رحم
RAD51Cپستان، تخمدان
STK11پستان، تخمدان، پانکراس
TP53پستان، پانکراس

مراحل تست

تست ICGx نیاز به نمونه خون یا نمونهٔ بزاقی برای ورود به مراحل اجرایی دارد. پس از استخراج DNA از نمونه، به کمک دستگاه‌­های پیشرفته NGS توالی‌یابی صورت می‌­پذیرد. در ادامه اطلاعات ژنتیکی توسط متخصصین حوزه­ی ژنتیک و بیوانفورماتیک براساس بانک داده ژنتیکی خاص ایران مورد بررسی و تحلیل قرار م‌ی­گیرد. گزارش نهایی حاوی ناهنجاری‌های ژنتیکی فرد و زمینه ابتلا به سرطان وراثتی است. در صورتی که فرد دچار سرطان شده باشد نتیجه نهایی وراثتی بودن سرطان را مشخص می­‌کند. در نتیجه به کمک تست ژنتیکی ICGx پزشک متخصص مسیر مراقبت و درمان خاص فرد ایرانی را طراحی می­‌کند.

تست
نمونه
زمان
هدف
ICGx
خون
۶ تا ۸ هفتهٔ کاری
سرطان وراثتی